疑似眼病失明的原因所丧失的

愿景科学家长期以来曾经认为光感受器细胞中缺乏长长的链脂肪酸引起患有STARGARD 3型视网膜变性的儿童的失明,可治愈的眼病。但犹他大学的研究人员’他John A. Moran Eye Centre在一项新的研究中表明,缺乏这些脂肪酸不会引起失明,这意味着寻找从疾病的儿童夺取患者的机制必须重新开始。

由David Krizaj,博士学位领导的研究人员,莫兰眼中心的眼科和视觉科学副教授,养育小鼠缺乏感光细胞中的脂肪酸,并惊讶地发现小鼠’视力正常。“他们的白天或夜间视觉没有缺陷,” Krizaj says. “缺乏非常长的链脂肪酸本身并不损害视力。”

该研究发布于2013年3月11日, pnas. 在线的。 Peter Barabas,Ph.D.是莫兰眼中心的博士后研究员,是该研究的第一个作者。

疑似眼病失明的原因所丧失的STARGARDT病是一种黄斑变性形式,可在6和20岁之间袭击10,000名儿童。虽然有证据表明有证据表明营养补充剂和免受紫外线的保护可能是有益的失明的进展。

三种不同的基因突变引起的三种颗星病引起。 (Paul Bernstein,M.D.,Ph.D.,眼科和视觉科学教授以及一个共同作者 pnas. 研究,发现了犹他州家族中的一个突变。)3型罕见的颗星疾病,是由ELOVL4中的突变引起的,该基因编码一种酶,有助于使通过我们的饮食获得的脂肪酸成为形式获得的脂肪酸可以掺入细胞膜中。突变从其位于细胞内细胞器中的位置取代酶,该细胞器在称为内质网中的细胞内细胞质中,该细胞器中的细胞胞嘧啶,其阻断光感受细胞中非常长的链脂肪酸的合成。但证明缺乏这些脂肪酸实际上难以在实验中表现出来,因为小鼠在其中敲门的小鼠没有存活。

Krizaj和他的同事通过工程鼠标模型克服了这一问题,这些鼠标模型仅在他们的光感受器细胞中缺乏ELOVL4,让小鼠存活,但这些细胞中的脂肪酸降低了90%。这使得它们可以直接测试丢失非常长的链脂肪酸是否重复在患有Stargardt的儿童中观察到的视觉损失’疾病。正如他们在杂志上报告的那样,遗传工程小鼠的白天和夜视的电生理和行为测试表明,尽管光感受器细胞中非常长的链脂肪酸剧烈减少,但视力不受影响。

研究人员现在必须寻找出现明星3型的不同原因。“If it’不是导致疾病的脂肪酸的丧失,然后我们’LL必须找到其他策略来帮助这些孩子,” Krizaj says.

根据Krizaj的一种可能性是突变的蛋白质,从内质网逸出的是在细胞质中聚集,导致由突变和正常蛋白质组成的大沉积物,这是“几乎就像通过阻断细胞内交通并堵塞细胞来引起感光细胞死亡’ drains.”



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