对罕见囊性纤维化形式的新疗法见解

多伦多病人医院的科学家已经确定了最近由美国食品和药物管理局批准的药物以非传统方式治疗罕见的囊性纤维化作用的罕见形式。它们的结果揭示了治疗各种形式的囊性纤维化的新可能性。

囊性纤维化是一种遗传疾病,涉及全球约70,000人。囊性纤维化患者携带缺陷的基因,禁用或破坏其蛋白质产品,通常调节细胞边界中离子的转运。当该运输被破坏时,粘液涂覆某些器官的粘度变得太厚。这种疾病的特征是空气通道中的厚粘液堆积,这导致呼吸困难和反复感染。

对罕见囊性纤维化形式的新疗法见解虽然FDA批准了药物VX-770(也称为商品名Kalydeco和Ivacafeafer),以便于通过CFTR蛋白的特定突变引起的囊性纤维化的人们缓解呼吸(亚尾纤维化跨膜电导调节器的缩略语是短暂的),究竟如何在这些患者中工作的vx-770未知。

科学家已经理解了一段时间,正常的CFTR调节需要修饰蛋白质和小型能量提供分子 - 三磷酸腺苷或ATP的结合。但是,在他们最近的 生物化学杂志 “Paper of the Week,”Christine Bear及其同事报告说,该药在没有ATP的情况下打开正常和突变体CFTR通道。它们的结果表明该化合物与CTFR上的不同部位结合而不是ATP。值得注意的是,该发现可用于开发由各种CFTR突变引起的囊性纤维化的疗法,如研究的G551D突变,损害ATP介导的通道调节。

熊’熊表示,S组在开发新的实验系统后,确定了如何在开发新的实验系统后起作用,该系统可能有可能发现针对CFTR突变引起的基本缺陷的药物。她说,该系统可用于鉴定与罕见突变相互作用的化合物,例如G551D以及主要的CFTR突变体F508del。



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