有前途的基因突变导致帕金森病的突变

西奈山医学院的研究人员发现了一种称为LRRK2的基因中的突变可能导致帕金森病的最常见的遗传形式。该研究在本月在线发布在线 公共科学图书馆,表明,在特异性修饰后,称为磷酸化,LRRK2蛋白与称为14-3-3的蛋白质系列,其在细胞内具有调节功能。当LRRK2中存在突变时,14-3-3受损,导致帕金森。这一发现介绍了突变如何导致帕金森的发展,为疾病提供新的诊断和药物靶标。

在西奈山医学院,镇宇悦,博士,神经科和神经科学副教授和他的同事们使用单一的小鼠模型,发现几种常见的帕金森病突变 - 包括称为G2019S-扰乱特定的LRRK2的磷酸化。这取决于突变的类型,损害了14-3-3与不同程度的结合。

“我们知道LRRK2突变触发了一种细胞反应导致帕金森病的疾病,但我们不知道突变中断的过程是什么,”岳博士说。 “现在我们知道磷酸化受到干扰,导致14-3-3的结合受损,我们对诊断分析和新的药物开发目标具有新的思路。”

Yue博士的团队还确定了一种潜在的酶,称为蛋白激酶A(PKA),负责LRRK2的磷酸化。虽然这些变化中断的确切细胞功能尚不清楚,但他们的研究提供了理解患有疾病的脑信号的起点。最近的研究表明,14-3-3与遗传帕金森病的其他蛋白质结合,具有神经保护功能,并且当由于这些突变而受到结合时,保护可能会丢失。调查结果还表明了对LRRK2和14-3-3相互作用的功能相关性的额外洞察。

脊髓液中存在14-3-3的存在已被用作生物标志物,用于存在神经变性疾病。这些研究结果的进一步应用可以指向使用14-3-3作为帕金森病检测中的生物标志物。

悦山博士在西奈山队队包括西安李,博士,副科学家和尼娜潘,助理研究员;合作者Brian T. Chait,Phd和清军王,博士,来自洛克菲勒大学;和英明赵,博士和博士,博士,芝加哥大学。 Yue博士的工作得到了国家卫生研究院的补助金,以及帕金森的迈克尔J.Fox基金会。

关于西奈山医疗中心

山山医疗中心包括西奈山和西奈山医学院。西奈山医学院成立于1968年,是嵌入美国医院的少数医学院之一。它在32个部门和15个研究所拥有超过3,400名教师,并在美国国家卫生资助研究所和美国新闻中排名前20名医学院。&世界报告。学校收到了美国医学院协会的2009斯宾塞工业奖。

西奈山医院成立于1852年,是一个1,171床的第三床和第四纪教学设施和国家之一’最古老,最大,最尊敬的志愿医院。美国新闻&世界报告一致地排名在国家中西奈山医院’基于声誉,患者安全和其他患者护理因素的最佳医院。去年住院患者,近60,000人在西奈山治疗,大约有53万门门门诊发生。

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1思考“有前途的基因突变导致帕金森病的突变”

  1. 帕金森病是一种神经恶蛋白系统的泌尿疫系统,大致影响了50岁人的1%。帕金森于1817年由英国博士詹姆斯·帕金森首次发现。在他更重要的临床特征之间它出现抑郁症,焦虑,肌肉刚性,在人物运动中缓慢,姿势不稳定和面部的侵蚀性。

    莉莉沃尔科特
    findrxonline博客

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