基因失调可能具有很大的自闭症作用

一项新的研究发现,与罕见的自闭症相关疾病个别相关的两个基因也与更普遍的自闭症形式相关联。这一发现为一般自闭症研究提供了新的遗传途径。

这些基因编码蛋白质NHE6和NHE9,它们负责细胞内体中的生化交换。 NHE6基因的突变是克里斯蒂安综合症的直接原因,而NHE9基因的突变则导致严重的自闭症并伴有癫痫病。在这项新研究中,发表在期刊上的统计分析 分子精神病学,布朗大学的研究人员及其同事发现,与非自闭症儿童的大脑相比,自闭症儿童的大脑中这两个基因的特定失调模式-NHE9上调,而NHE6下调。

该论文的资深作者,布朗大学生物学教授,精神病学和人类行为学教授埃里克·莫罗博士说:“这些基因不仅在罕见的自闭症形式中起作用,而且在自闭症的普遍病理中也起作用。” “在自闭症患者中,我认为人们不知所措,因为有数百种不同的基因。重要的事情之一是找到在不同形式中可能共有的事件的汇合点。”

这项新研究表明,NHE6和NHE9的调控异常就是其中之一。

这项研究基于对一些患有自闭症的孩子和没有自闭症的孩子死后捐赠的脑组织库中信使RNA样本的统计分析。 Messenger RNA是基因表达过程中的关键分子角色,使其成为每个孩子大脑皮层中基因表达调控的指标。

由Morrow指导,他研究自闭症基因组学并在E.P.会见自闭症患者。东普罗维登斯州布拉德利医院的主要作者马修·舒维德(Matthew Schewede)于2012年夏天浏览了原始数据, 从2011年的研究中获得 由加利福尼亚大学洛杉矶分校的合著者Daniel Geschwind和Irinia Voineagu领导。

基因失调可能具有很大的自闭症作用Schwede曾在哈佛大学攻读统计学,现在是Warren Alpert医学院的二年级学生。他的课程距离Morrow的实验室只有一个街区,从而使合作变得容易。

“我们对此一无所知,”施韦德说。 “起初,我们只是在此数据集中确定自闭症大脑皮层中的上调和下调是什么。”

但是Schwede关于NHE基因的发现特别引起了Morrow的注意,因为Morrow一直在研究NHE6和NHE9基因以及它们引起的罕见自闭症形式。

“当我们意识到实验室中某些感兴趣的基因在大脑皮层中发生了改变时,我们将分析重点放在这些基因上,以及它们与其他过程的关系,”施韦德说。

Schwede取得了第二个关键发现:NHE基因的失调与突触基因的下调之间存在强烈且显着的相关性,这在自闭症中是众所周知的。

Schwede的纯统计分析并未解释NHE9的上调和NHE6的下调将如何影响突触形成或一般自闭症的生理学,但Morrow的生物学小组有一个明确的下一步:在实验室中观察神经和行为效应这些基因在各种实验系统中的失调。

“这是我们可以接受鼠标的假设,” Morrow说。 “当我们敲除这些基因时,突触如何改变?”

统计结果指出,研究稀有形式的自闭症的价值,不仅是为了使患有这种情况的患者受益,而且还因为这样做可以为其他形式的自闭症的研究提供信息。

莫罗说:“我们认为这很重要,但有时候,公平地说,我们对此感到疑惑。” “这样的研究确实强烈地表达了这一观点。”

除了Schwede,Morrow和Geschwind外,范德比尔特大学的Krassimira Garbett和Karoly Mirnics也都是作者。

该赠款由国家心理健康研究所,西蒙斯自闭症研究计划基金会和南希·卢里·马克家族基金会资助。 Schwede由Alpert医学院的夏季研究助理资助。



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